Bienvenid@ al Proyecto PCM-EVW-ES-PT

Estudio multicéntrico para caracterizar el perfil clínico y molecular de pacientes con Enfermedad de von Willebrand (EVW) en España y Portugal

EL PROYECTO

El proyecto “Perfil clínico y molecular de la enfermedad de von Willebrand en España y Portugal (PCM-EVW-ES-PT)” se inició en 2010, tras detectarse que multitud de centros encontraban dificultades diagnósticas en casi un tercio de los pacientes con enfermedad de von Willebrand estudiados, obstáculos que el análisis y caracterización genética de cada uno podía disminuir. Con la aprobación del Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC) de Galicia y gracias a la colaboración de 38 investigadores y centros españoles, en 2015 se obtuvieron los primeros resultados.

Tras varios años de trabajo se ha conseguido llegar a una caracterización estandarizada de 480 pacientes con EVW, incluyendo su estudio genético mediante la secuenciación masiva (NGS, secuenciación de nueva generación), cuyos primeros resultados han sido publicados en Thrombosis and Haemostasis (2016) y presentados en diversos eventos científicos.

En 2019 el proyecto pasa a incluir pacientes y centros de Portugal, por lo que cambia su denominación a Proyecto PCM-EVW-ES-PT, incluyendo a la Dra. Teresa Fidalgo, del Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, como coordinadora del estudio en Portugal.

Los datos obtenidos nos llevan a plantear una propuesta de cambio en el paradigma diagnóstico de la EVW que incluye el estudio del FVW mediante NGS en una primera etapa del diagnóstico, dadas sus ventajas en cuanto a coste, eficiencia y rapidez.

Debido a la consecución de nuevos fondos para continuar con el trabajo, se ha conseguido reabrir el registro para incluir aproximadamente 400 nuevos pacientes con EVW , por lo que el proyecto se abre a más centros e investigadores interesados en participar.



PARTICIPA

Tras la reapertura del registro y su ampliación a centros de Portugal, animamos a los diferentes centros que lo deseen a unirse a esta nueva etapa. Para poder participar se deben seguir los siguientes pasos:

  1. Cumplimentar el documento de solicitud de participación y compromiso del Investigador Local Responsable (ILR) .
  2. Remitir un original de este documento, cumplimentado y firmado, a la dirección que en él se especifica.
  3. Recibido dicho documento, se aprobará la participación del centro y se enviarán al Investigador las credenciales de acceso a la web.
Registro de pacientes para la caracterización de la Enfermedad de von Willebrand en España
Premio Duquesa de Soria para el Registro de pacientes para la caracterización
                                     de la Enfermedad de von Willebrand en España / Paper en Revista  Haematologica

RECONOCIMIENTOS

El proyecto PCM-EVW España ha sido reconocido por la Real Fundación Victoria Eugenia con el Premio Internacional de Investigación sobre coagulopatías congénitas Duquesa de Soria 2017 .

El galardón reconoce al proyecto PCM-EVW como mejor estudio de investigación internacional de 2017, por ser el primer estudio multicéntrico español que incluye estudio genético mediante NGS de una de las mayores cohortes de pacientes con enfermedad de von Willebrand a nivel internacional.

Poco después se publicaba un paper sobre el proyecto PCM en el número de diciembre de Haematologica , la revista de la European Hematology Association (EHA).

PCM-EVW-ES-PT en cifras

951 pacientes registrados

A lo largo de la primera fase del proyecto se ha conseguido caracterizar a más de 500 pacientes

59 centros participantes

Actualmente hay 59 centros españoles participando en el proyecto y en breve se unirán varios centros de Portugal.

Inclusión de 400 nuevos pacientes

Tras la reapertura del registro, se espera que aproximadamente 400 pacientes nuevos pasen a formar parte del estudio.

El Dr. Francisco Javier Batlle Fonrodona, hematólogo con dilatada experiencia, responsable e impulsor del proyecto.

COORDINACIÓN DEL PROYECTO

Francisco Javier Batlle Fonrodona, anterior jefe del servicio de Hematología del Centro Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC) durante 27 años y, actualmente investigador del INIBIC, es el promotor y coordinador del PCM-EVW-ES-PT España desde sus inicios.

Especialista en EVW, ha sido el encargado de presentar el proyecto en foros internacionales como el congreso de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH), celebrado en mayo de 2016 en Montpellier (Francia), con una gran acogida. 




AGRADECIMIENTOS

Desde su inicio, el proyecto PCM-EVW-ES-PT ha contado con el valioso patrocinio de Baxter/Baxalta SLU.

Tras optar a la convocatoria competitiva de SHIRE (ahora parte de Takeda), el proyecto obtuvo el 100% del “grant” solicitado. Gracias a su concesión el proyecto PCM ha continuado su andadura, reabriendo esta nueva fase del registro para incluir a nuevos pacientes con EVW.

Este proyecto no sería posible sin la colaboración de Baxter, Baxalta y Shire



El estudio cuenta con dos laboratorios centrales: el C.H.U.A.C., A Coruña (estudio fenotípico) y el Banc de Sang i Teixits, Barcelona (estudio genético)

ESTUDIO CENTRALIZADO

En el momento actual y de cara a esta segunda fase del proyecto, los dos laboratorios centrales encargados de la coordinación y seguimiento del estudio son:

  • C.H.U. A Coruña: encargado del estudio fenotípico. Responsable: Dra. María Fernanda López Fernández, Servicio de Hematología
  • Banc de Sang i Teixits, Barcelona encargado del estudio genético. Responsable: Dr. Francisco Vidal