998 pacientes registrados
A lo largo de la primera fase del proyecto se ha conseguido caracterizar a más de 500 pacientes
El proyecto “Perfil clínico y molecular de la enfermedad de von Willebrand en España y Portugal (PCM-EVW-ES-PT)” se inició en 2010, tras detectarse que multitud de centros encontraban dificultades diagnósticas en casi un tercio de los pacientes con enfermedad de von Willebrand estudiados, obstáculos que el análisis y caracterización genética de cada uno podía disminuir. Con la aprobación del Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC) de Galicia y gracias a la colaboración de 38 investigadores y centros españoles, en 2015 se obtuvieron los primeros resultados.
Tras varios años de trabajo se ha conseguido llegar a una caracterización estandarizada de 480 pacientes con EVW, incluyendo su estudio genético mediante la secuenciación masiva (NGS, secuenciación de nueva generación), cuyos primeros resultados han sido publicados en Thrombosis and Haemostasis (2016) y presentados en diversos eventos científicos.
En 2019 el proyecto pasa a incluir pacientes y centros de Portugal, por lo que cambia su denominación a Proyecto PCM-EVW-ES-PT, incluyendo a la Dra. Teresa Fidalgo, del Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, como coordinadora del estudio en Portugal.
Los datos obtenidos nos llevan a plantear una propuesta de cambio en el paradigma diagnóstico de la EVW que incluye el estudio del FVW mediante NGS en una primera etapa del diagnóstico, dadas sus ventajas en cuanto a coste, eficiencia y rapidez.
Debido a la consecución de nuevos fondos para continuar con el trabajo, se ha conseguido reabrir el registro para incluir aproximadamente 400 nuevos pacientes con EVW , por lo que el proyecto se abre a más centros e investigadores interesados en participar.
Tras la reapertura del registro y su ampliación a centros de Portugal, animamos a los diferentes centros que lo deseen a unirse a esta nueva etapa. Para poder participar se deben seguir los siguientes pasos:
El proyecto PCM-EVW España ha sido reconocido por la Real Fundación Victoria Eugenia con el Premio Internacional de Investigación sobre coagulopatías congénitas Duquesa de Soria 2017 .
El galardón reconoce al proyecto PCM-EVW como mejor estudio de investigación
internacional de 2017, por ser el primer estudio multicéntrico español que incluye
estudio genético mediante NGS de una de las mayores cohortes de
pacientes con enfermedad de von Willebrand a nivel internacional.
Poco después se publicaba un paper sobre el proyecto PCM en el
número de diciembre de Haematologica
, la revista de la European Hematology Association (EHA).
A lo largo de la primera fase del proyecto se ha conseguido caracterizar a más de 500 pacientes
Actualmente hay 61 centros españoles participando en el proyecto y en breve se unirán varios centros de Portugal.
Tras la reapertura del registro, se espera que aproximadamente 400 pacientes nuevos pasen a formar parte del estudio.
Francisco Javier Batlle Fonrodona, anterior jefe del servicio de Hematología del Centro Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC) durante 27 años y, actualmente investigador del INIBIC, es el promotor y coordinador del PCM-EVW-ES-PT España desde sus inicios.
Especialista en EVW, ha sido el encargado de presentar el proyecto en foros internacionales como el congreso de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH), celebrado en mayo de 2016 en Montpellier (Francia), con una gran acogida.
Desde su inicio, el proyecto PCM-EVW-ES-PT ha contado con el valioso patrocinio de Baxter/Baxalta SLU.
Tras optar a la convocatoria competitiva de SHIRE (ahora parte de Takeda), el proyecto obtuvo el 100% del “grant” solicitado. Gracias a su concesión el proyecto PCM ha continuado su andadura, reabriendo esta nueva fase del registro para incluir a nuevos pacientes con EVW.
En el momento actual y de cara a esta segunda fase del proyecto, los dos laboratorios centrales encargados de la coordinación y seguimiento del estudio son: